Científicos europeos presentaron la tecnología que irá a bordo del vehículo explorador ExoMars, la próxima misión a Marte de la Agencia Espacial Europea.

Uno de los experimentos clave será el Life Marker Chip (LMC), un chip que buscará señales de vida en el suelo marciano.

Los resultados podrían ser la prueba definitiva de la posible presencia de vida en el Planeta Rojo.

"También brindarán información importante sobre el ambiente biológico de Marte para posibles misiones tripuladas en el futuro" dijo a BBC Mundo el doctor Jorge Vago, coordinador científico del proyecto ExoMars.

Vida

ExoMars es la misión que la Agencia Espacial Europea (ESA) prepara para lanzar a Marte en 2011.

El proyecto de 600 millones de Euros consistirá de un vehículo explorador de unos 200 kilogramos que estudiará el medio ambiente y la composición geológica del planeta rojo.

"La misión tiene como objetivo fundamental buscar señales de vida en Marte, tanto pasada como presente", señala Jorge Vago.

"Su objetivo secundario es tratar de explicar cuál es la variación en composición y en geoquímica que tienen lugar en los primeros dos metros del suelo marciano" agrega el científico.

"La hipótesis con la que trabajamos es que en el suelo del planeta hay sustancias antioxidantes muy reactivas que destruyen las moléculas orgánicas", dice Vago.

Es por eso que la misión intentará también buscar sustancias orgánicas debajo de la superficie para descubrir si se lleva a cabo ese proceso de destrucción.

Para llevar a cabo estos objetivos, el vehículo explorador lleva a bordo tres tipos de instrumentos.

En primer lugar están los panorámicos, incluidas las cámaras que permitirán observar el ambiente alrededor del vehículo explorador.

Después están los instrumentos de acercamiento, como cámaras microscópicas, con las cuales se observarán objetos en detalle, como rocas o muestras de suelo.

La tercera parte es el Laboratorio Analítico "Pasteur", que va dentro del vehículo y donde se realizarán los análisis en escala microscópica y molecular de las muestras obtenidas.

Y allí va el chip buscador de señales de vida o LMC.

Moléculas

"El LMC es uno de los tres componentes del laboratorio especializados en la detección de vida", aplica Juan Vago.

Uno es un instrumento de muy alta sensibilidad para estudiar una gama pequeña de moléculas, llamado UREY.

Otro es el Gas Cromatógrafo y Espectrómetro de Masa o GMCE, que es de baja sensibilidad pero puede detectar un rango muy amplio de moléculas.

Y el tercero es el LMC, que es de alta sensibilidad y aunque cubre pocas moléculas puede detectar una amplia variedad de componentes.

Por ejemplo, explica el científico, el LMC analizará la presencia de moléculas como aminoácidos, que son los principales componentes de las proteínas.

Y también podrá detectar trifosfato de adenosina, que es la molécula básica involucrada en la transferencia de energía en las células.

"La fuerza del ExoMars radica en utilizar estos tres instrumentos al mismo tiempo para lograr la mejor cobertura científica posible", afirma el científico de la ESA.

Agrega que "si en Marte existe vida y ésta tiene una composición química similar a la vida terrestre, estos instrumentos nos lo demostrarán".

Obviamente el sistema tendrá que ser suficientemente liviano y suficientemente resistente para soportar las enormes exigencias que requiere un vuelo de 500 millones de kilómetros a Marte.

Hasta ahora sin embargo, todo es sólo un proyecto.

Según la Agencia Espacial Europea el paquete de Investigación y Desarrollo del ExoMars costará 2,5 millones de Euros.

Se espera que los instrumentos empiecen a ser desarrollados próximamente por un consorcio internacional de ingenieros y científicos.

Como cada año con la llegada del buen tiempo aumenta también la preocupación de los dermatólogos por el daño que cometemos a nuestra piel con las abusivas exposiciones al sol tan características de la sociedad actual. Y es que, aún existe un importante desconocimiento de las graves consecuencias que tiene que esta práctica provoca.

El cuidado y la protección de la piel antes de la exposición solar es un hábito de gran importancia a la hora de prevenir graves consecuencias. Sin embargo, en nuestro país todavía existe un grupo importante de población que no sigue adecuada las recomendaciones que los expertos realizan, o no lo hacen de forma adecuada.

Así, según un estudio sobre la evolución del conocimiento sobre bronceado saludable, realizado por el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, destaca que casi la mitad (49,22%) de los farmacéuticos cree que los españoles no siguen las pautas adecuadas de fotoprotección y cuidado de la piel a la hora de tomar el sol.

Sin embargo, el estudio, en el que han participado 270 farmacéuticos españoles, también pone de manifiesto, un crecimiento del conocimiento que se ha registrado sobre este tema en los últimos años, de forma que un 89% de estos expertos opina que la población conoce las reglas básicas de la fotoprotección integral, y un 98% recibe consultas en sus oficinas de farmacia sobre protección solar.

A este respecto, las dudas que se atienden en las farmacias se refieren, principalmente, al uso de protectores solares tópicos (92,59%) y al cuidado de la piel después de la exposición al sol (35,56%).

Asimismo, las prácticas de fotoprotección consideradas por los farmacéuticos como poco usuales por parte de la población son las relacionadas con los horarios y tiempos de exposición al sol (63,59%), la preparación previa a la exposición con suplementos vía oral (66,97%), la hidratación del organismo (51,38%) y no estar inmóvil (56,42%).

Principal consecuencia: el melanoma

La exposición al sol en exceso es la responsable del cáncer de piel de peor pronóstico: el melanoma, tumor cuya incidencia ha aumentado en España en los últimos años y lo sigue haciendo, “aunque no así la mortalidad, gracias al mayor diagnóstico precoz de la enfermedad”, tal y como destaca el profesor José Luis Díaz Pérez, presidente de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV.

En este sentido, el especialista considera que las campañas de sensibilización a la población han conseguido transmitir un importante mensaje: que hay que acudir al dermatólogo cuando aparece una lesión oscura en la piel o se detecta una modificación de un lunar ya existente.

Sin embargo, apunta que lograr cambios de costumbres o de hábitos poblacionales “suele requerir de campañas mucho más insistentes y persistentes y la dedicación de una mucha mayor inversión económica”. En este sentido, comenta que “lograr que la población acepte e, incluso, esté satisfecha de tener la piel blanca, hasta el momento sólo se ha logrado en Australia, único país también en el que no sólo ha disminuido la mortalidad por melanoma sino que además también ha disminuido la incidencia”.

No obstante, el profesor Díaz Pérez considera que es importante insistir en que “es el exceso y no la exposición los que es perjudicial y que exposiciones que pueden ser perjudiciales para algunos tipos de piel pueden ser bien toleradas por otros”.

Envejecimiento cutáneo

Pero la exposición excesiva al sol no sólo es responsable de la mayoría de los melanomas; también tiene un efecto indeseable sobre el envejecimiento de la piel. Así, según la profesora Aurora Guerra, “evitar la exposición solar es el consejo básico más importante para lograr un correcto envejecimiento cutáneo”, y destaca que “las consecuencias del envejecimiento cronológico son minimizables y las del envejecimiento ambiental son evitables en gran parte”.

Asimismo, señala que los dermatólogos son conscientes de la gran oferta de productos cosméticos que prometen a sus usuarios evitar los estragos del tiempo en su piel, pero advierte que dichos tratamientos “deberían personalizarse dependiendo de la edad, tipo de vida y, sobre todo, del tipo de piel”. Así, considera que los dermatólogos deben avalar el tratamiento escogido y que, como consejo general, es recomendable “fiarse de los laboratorios que tengan investigación”.

“Los milagros en cosmética no existen”, apunta la doctora Guerra, “la promesa de productos milagro cosméticos supone una mentira y para combatirlos, hay que ofrecer lo que realmente es bueno y tiene base científica. Los otros se desprestigian ellos solos”, enfatiza.

En este sentido, destaca que principales tratamientos antienvejecimiento tópicos son los que se basan en el ácido hialurónico y en los antirradicales libres y que las principales terapias intervensionistas son los implantes, la toxina botulínica y los diferentes tipos de láser.

Exposición solar “sana”

Para disfrutar sanamente el verano hay que tener en cuenta una serie de medidas preventivas que deben empezar antes de entrar en contacto directo con las radiaciones solares. Por esta razón, antes de exponernos al sol es conveniente elegir un protector solar con un índice adecuado a nuestro tipo de piel y aplicarlo en casa dos horas previas a tomar contacto con el astro rey.

Además, los dermatólogos y el resto de profesionales médicos opinan que las precauciones a seguir en los días estivales, respecto al sol, han de multiplicarse para evitar cualquier tipo de problemas que puedan aparecer a largo plazo.

Por otra parte, también es importante utilizar cremas protectoras resistentes al agua, que impidan la acción de las llamadas radiaciones UVA y UVB, especialmente los niños y ancianos que son más sensibles a sus efectos nocivos. A este respecto, los expertos subrayan la importancia de educar a los niños, ya que el 80 por ciento de la radiación de nuestra piel se recibe antes de los 18 años.

Además, se debe tener en cuenta que las exposiciones al sol han ser cortas y graduales las primeras veces para que la piel se vaya adaptando y no se produzcan quemaduras. Es necesario también evitar tomar el sol en las horas en la que éste tiene mayor intensidad, es decir, entre las 12 y las 16 horas.

Si se siguen estas pautas se conseguirá no sólo que la exposición al sol no dañe nuestra piel, sino que incluso produzca efectos beneficiosos sobre la salud, como por ejemplo la elaboración de vitamina D, fundamental para la absorción de calcio y para la salud de los huesos. Además, las radiaciones solares pueden también tener un efecto óptimo sobre ciertas enfermedades de la piel como la psoriasis y el acné.

Nombre de la enfermedad y sinónimos

Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades llamadas aminoacidemias o acidemias orgánicas, enfermedades metabólicas caracterizadas por un exceso de ácido en sangre y orina. Las características más destacadas son acidosis, sintomatología en el sistema nervioso central y un olor dulce característico de las secreciones corporales (olor a jarabe de arce).

También suele denominarse esta enfermedad como:

Síndrome de Menkes I
Cetoaciduria de cadena ramificada
Déficit de decarboxilasa cetoacidótica
Enfermedad de la orina del jarabe de arce

Causas - Etiología

La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad metabólica de carácter hereditario, como un rasgo autosómico recesivo, extremadamente rara, que afecta al metabolismo de los aminoácidos. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.

Este grupo de enfermedades, las llamadas acidemias orgánicas, se producen por una alteración enzimática en el metabolismo de un aminoácido, dando lugar a cantidades anormalmente elevadas del mismo en el organismo y a una acidosis metabólica (cantidades elevadas de cuerpos cetónicos).

En la enfermedad del jarabe de arce en orina se encuentra alterado el metabolismo de tres aminoácidos esenciales: valina, leucina e isoleucina, aminoácidos importantes para la glucogénesis (formación de glucógeno a partir de los ácidos grasos y proteínas). La acidosis metabólica se produce como consecuencia del acúmulo de ácidos orgánicos que se eliminan con la orina. La acidosis es grave, manifestándose ya en los primeros días de vida.

La incidencia varía según la etnia, siendo de 1 por cada 185.000 recién nacidos en países anglosajones y de 1 por cada 60.000 en los latinos.

Datos relevantes

Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en la decarboxilación oxidativa de los cuerpos cetónicos, aumentando de forma patológica la cantidad de ciertos metabolitos (sustancias resultantes del metabolismo) tóxicos en sangre y orina. Su nombre viene del olor dulzón, similar al del jarabe de arce, que tienen los líquidos corporales, pero en especial la orina, el sudor y el cerumen. El acúmulo de estas sustancias en el organismo tiene un efecto tóxico a nivel neurológico.

Esta enfermedad tiene varias manifestaciones: clásica, leve o intermedia, intermitente y con respuesta a la tiamina. Su forma más grave, la llamada clásica, se caracteriza por un déficit progresivo en el consumo de alimentos, encefalopatía, vómitos, convulsiones, rigidez muscular, letargia (carencia de energía) y finalmente se llega al coma. Suelen presentar hipoglucemia (niveles bajos de glucosa en sangre). Los recién nacidos con esta forma grave de la enfermedad suelen morir a las pocas semanas de vida si no reciben tratamiento. Aún en la forma más leve de la enfermedad, se produce retraso mental y episodios de acidosis.

Diagnóstico

El olor característico a jarabe de arce de la orina y de otras secreciones corporales, similar al olor a azúcar quemado, hace sospechar la enfermedad. Se confirma con la presencia elevada en orina y en sangre de los aminoácidos valina, leucina e isoleucina. También por la presencia de cetosis (niveles elevados de cuerpos cetónicos en sangre y orina) y acidosis (exceso de animoácidos en sangre).

Tratamiento

Tratamiento de una crisis aguda:

• Tratar la acidosis para restaurar el PH hasta valores normales.
• Suspender las proteínas de la dieta y establecer una dieta especial sin aminoácidos
• Prevenir la deshidratación y aportar energía para estimular la síntesis proteica (aportar glucosa e insulina por vía intravenosa)
• Uso de diálisis peritoneal para eliminar los niveles anormalmente elevados de aminoácidos en el organismo

Tratamiento a largo plazo, superada la fase aguda:

• Dieta especial, permanente, que ha de ser seguida de forma estricta para prevenir daños neurológicos y controlada por un especialista
• Realizar regularmente análisis sanguíneos de aminoácidos para que el médico / dietista pueda ajustar la dieta en función de los resultados

Pronóstico

La enfermedad puede ser mortal si no se trata, debido a los daños neurológicos sufridos. A pesar del tratamiento y de seguir una dieta estricta, en situaciones de estrés se pueden sufrir episodios de acidosis que pueden llegar a ser mortales. Si el tratamiento no es muy ajustado, se pueden presentar daños neurológicos como un bajo coeficiente intelectual.

Prevención

Se sugiere asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de esta enfermedad. En Estados Unidos, se realiza un análisis de sangre a los recién nacidos para detectar signos de esta enfermedad.

Especialidad médica que la trata
Pediatría.

Investigadores españoles descubrieron una proteína que es clave en el funcionamiento del sistema cardiovascular.

Los científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España descubrieron que la ausencia de esta proteína provoca hipertensión.

El descubrimiento, publicado en la revista Nature Medicine podría conducir a la mejora en el diagnóstico de pacientes que sufren presión arterial alta.

Tal como dijo a BBC Mundo el doctor Xosé Bustelo, quien dirigió la investigación en el CSIC, "la aplicación más interesante de este hallazgo será el desarrollo de nuevos fármacos para el tratamiento de la condición".

Proteína clave

La presión sanguínea está determinada por la cantidad de sangre bombeada por el corazón y por el tamaño y condición de las arterias.

La hipertensión es un trastorno caracterizado por presión sanguínea crónicamente alta y si no se le controla puede conducir a derrames cerebrales o a insuficiencia cardiaca e infartos.

Los investigadores españoles esperan que su hallazgo permita tener un conocimiento más profundo de las diferentes etapas del desarrollo de la hipertensión.

Según explicó Xosé Bustelo, el descubrimiento fue hecho durante un experimento realizado con ratones genéticamente modificados a los que habían eliminado esa proteína, llamada Vav3.

"Cuando estudiamos a los animales descubrimos que tenían una enfermedad cardiovascular muy similar a la que se desarrolla en pacientes con alta presión arterial", explica el investigador.

Según Xosé Bustelo "existen muy pocos ejemplos de enfermedades cardiovasculares que se desarrollen como consecuencia de una alteración de un único gen".

Pero el estudio del CSIC indica que la Vav3 juega un papel muy importante en la regulación del sistema cardiovascular.

Procesos biológicos

La familia de proteínas Vav no sólo está implicada en la regulación del sistema cardiovascular.

También están implicadas en el desarrollo del cáncer y pueden inducir una serie de alteraciones que provocan la proliferación de las células tumorales y la metástasis.

"Estamos descubriendo que toda esta familia de proteínas tiene implicaciones tanto en el individuo con cáncer como en el individuo sano", señala el investigador.

"Son proteínas que controlan procesos claves biológicos que son esenciales tanto para funciones normales del organismo como para patologías como hipertensión o cáncer", agrega.

El estudio, dice Bustelo, permite a los investigadores tener un mejor conocimiento de los pasos progresivos del desarrollo de la hipertensión.

"Nos ofrece además información más concreta sobre los órganos que funcionan defectuosamente cuando esta proteína está ausente", indica el científico.

Las enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrales se han convertido en una de las principales causas de muerte en el mundo.

Según la Organización Mundial de la Salud, unas 17 millones de personas, un 30% de la población mundial, mueren cada año por algún tipo de enfermedad cardiovascular.