Nombre de la enfermedad y sinónimos
Albinismo
Hipopigmentación
Causas - Etiología
El término albinismo se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras, que tienen como rasgo común la disminución o ausencia de pigmentación de la piel, ojos y pelo. Esta alteración de la pigmentación es debida a un defecto del pigmento melanina, el organismo es incapaz de producir o distribuir la melanina debido a algún defecto metabólico que suele afectar a la tirosina, aminoácido precursor de la melanina.
La melanina es un pigmento oscuro tiene una función de absorción de los rayos ultravioleta que resulta fotoprotectora, este pigmento da color a la piel, ojos y pelo.
La forma de herencia de esta enfermedad es, en la mayor parte de los casos, autosómica recesiva y por tanto es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad.
Datos relevantes
• Uno de los principales problemas derivados del albinismo son los problemas en la visión, pues la melanina es un pigmento existente en la retina y necesario para el desarrollo de la visión normal. Pueden existir problemas oculares como fotofobia, nistagmus, estrabismo, alteraciones en la visión binocular o iris rojizo.
• También suele acompañarse de problemas de sensibilidad cutánea y una mayor tendencia a desarrollar cáncer de piel.
• El albinismo puede asociarse a otros síndromes congénitos como la enfermedad de Chediak Higashi o el síndrome de Hermansky Pudlak.
Dependiendo de los órganos afectados, el albinismo puede clasificarse en 2 grandes grupos:
1. Albinismo óculo-cutáneo o generalizado: Es la forma más frecuente y a su vez se han identificado 5 subtipos según el gen defectuoso:
• OCA1: Gen de la tirosina alterado
• OCA2: Gen P
• OCA3: Gen TRP1
• Hermansky-Pudlak Syndrome: Gen HPS
• Síndrome de Chediak Higashi: Gen CHS
2. Albinismo ocular o localizado: Afecta únicamente a los ojos. Se transmite con diversos patrones de herencia: ligada a X, autosómico dominante o autosómico recesivo. Se ha identificado una alteración genética en el albinismo ocular ligado a X (gen OA1).
La prevalencia global del albinismo es de 1/20000.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por la presencia de los síntomas y signos comentados.
Existen una serie de pruebas que nos ayudarán a confirmar la enfermedad como son los exámenes oculares y fundamentalmente el análisis genético.
Tratamiento
El tratamiento está enfocado a la mejora de los síntomas y a la prevención de complicaciones graves como es el cáncer de piel.
Es importante la protección solar tanto de la piel como de los ojos, por tanto se recomienda utilizar cremas protectoras y gafas de sol así como evitar las exposiciones prolongadas.
Especialidad médica que la trata
El médico que inicialmente se encarga del estudio de esta enfermedad será el médico de familia o el pediatra y posteriormente el seguimiento y tratamiento necesitará la ayuda del oftalmólogo y el dermatólogo. En algunos casos será necesaria la consulta con otros especialistas, dependiendo de las alteraciones asociadas.
Asociaciones nacionales - internacionales relacionadas con la enfermedad
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla
Tel: 902 18 17 25; FAX : 954989893
e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
International Albinism Center
http://www.cbc.umn.edu/iac/
National Organization for Albinism and Hypopigmentation
http://www.albinism.org/
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Tel: 603 887 2310
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
http://www.eurordis.org
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot. 75014 Paris
Tel: 0033156535340; FAX : 0033156535215
e-mail: eurordis@eurordis.org
